本報(bào)1月14日訊(感謝 臺雪超) 東營母子周身疼痛多年,常年靠布洛芬緩解疼痛,日前,終于在齊魯醫(yī)院(青島)確診家族性間歇性疼痛綜合癥3型,目前全球報(bào)道不到20個(gè)家系。

日前,一對東營得母子預(yù)約了山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)得多學(xué)科會診。患病得母親30多歲,自有記憶開始,經(jīng)常出現(xiàn)肢體疼痛得癥狀,寒冷、陰雨、勞累后易發(fā),常常一夜疼痛三四次。她曾到多家醫(yī)院就診,但均未能明確病因,常年靠布洛芬來緩解疼痛。而她今年6歲得孩子也患有同種疾病。孩子從1歲左右就經(jīng)常哭鬧,會表達(dá)后知道是因?yàn)楦觳病⑼取⑹终啤⒛_等處劇烈疼痛。家長帶孩子到北京、上海國內(nèi)幾家知名得大醫(yī)院兒科就診,醫(yī)生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風(fēng)濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病,但都未能確診。為了緩解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,導(dǎo)致腹痛不適、食欲差,生長遲緩。

青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)兒內(nèi)科主任黃啟坤召集內(nèi)分泌科、血液科、風(fēng)濕科、小兒骨科、神經(jīng)內(nèi)科等相關(guān)可能對母子兩人進(jìn)行會診,初步排除了外院疑診得幾種疾病,考慮病人特點(diǎn)符合周圍神經(jīng)病得表現(xiàn),對母子進(jìn)行了基因檢測。

基因二代測序顯示母子SCN11A基因上同一位點(diǎn)存在一個(gè)雜合突變,這個(gè)基因突變導(dǎo)致母子患同一種疾病:家族性間歇性疼痛綜合癥3型,是一種非常罕見得疾病,目前全球報(bào)道不到20個(gè)家系。這種疾病是由于SCN11A基因突變,導(dǎo)致感覺神經(jīng)鈉離子通道開放增強(qiáng)；感覺神經(jīng)電興奮增高造成肢體發(fā)作性疼痛。通常嬰兒期起病,主要表現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端得發(fā)作性疼痛。病因查明,醫(yī)院將為這對母子進(jìn)行鈉離子通道阻滯劑治療。

據(jù)了解,青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立,由山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)牽頭,聯(lián)合青島多家醫(yī)院得多個(gè)可以和學(xué)科共同成立,下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內(nèi)分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風(fēng)濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個(gè)協(xié)作組。中心參照華夏罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)得臨床多學(xué)科診療模式,為疑難罕見病患者提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)得診治。中心已建立起完善得預(yù)約流程,做到專人對接,建立疑難罕見病住院綠色快捷通道,方便患者轉(zhuǎn)診。

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